Набор хромосом шимпанзе. Э.П. Фридман. "Занимательная приматология". Ссылки и примечания

Миф об 1%

ДНК человека и шимпанзе очень отличаются

Дон Батен

Почему люди продолжают верить в миф об 1% отличии ДНК человека и шимпанзе, когда в действительности эта разница составляет до 30%?

Мы до сих пор часто слышим заявления о том, что ДНК человека и шимпанзе почти идентичны, и что разница составляет всего лишь 1%. К примеру, в докладе за 2012 г. о секвенировании ДНК карликового шимпанзе сказано:

«С тех пор как в 2005 г. исследователи расшифровали генетическую последовательность шимпанзе, было установлено, что 99% ДНК человека и обезьян одинаковы. Это означает, что шимпанзе – наши ближайшие родственники».1

Это заявление было опубликовано не в каком-то сомнительном источнике. А в самом престижном научном журнале Science , публикуемом Американской Ассоциацией содействия развитию науки. Science считается одним из двух самых авторитетных научных журналов в мире (второй - британский журнал Nature ).

Впервые заявление об отличии в 1% прозвучало в 1975 г.2 Это было задолго до того, как ученые смогли сравнить отдельные «символы» (пары оснований) ДНК человека и шимпанзе — первый проект по расшифровке человеческой ДНК был опубликован лишь в 2001 г., а ДНК шимпанзе в 2005 г. Так откуда взялся заявленный в 1975 г. 1%? Дело в том, что генетики провели примерные сравнения очень ограниченных участков ДНК человека и шимпанзе, которые были предварительно выбраны для проверки их сходства. Нити ДНК человека и обезьяны проверили на то, насколько они способны соединяться друг с другом — метод, известный как ДНК гибридизация.

Отличие в 1% означает, что мы «почти идентичны»?

Человеческий геном содержит около 3000 млн. «символов». Если показатель 1% верен, отличие должно составлять 30 млн. символов – это равно 10 напечатанным книгам размеров с Библию. Это в 50 раз больше ДНК, чем у самой простой бактерии.3 На самом деле это очень большое отличие, превышающее способности даже самого оптимистического эволюционного сценария, даже если учитывать миллионы лет.4

Каковое же реальное отличие?

Публикация о секвенировании ДНК человека и шимпанзе дала возможность провести сравнение. Однако даже это сделать непросто, потому что геном шимпанзе не был построен на ровном месте. Что сделали генетики? Они секвенировали маленькие кусочки ДНК шимпанзе. Т.е. с помощью химических лабораторных процедур они определили последовательность расположения химических символов. Затем эти маленькие цепочки из «символов» соединили с человеческим геномом в тех местах, в которых, по их мнению, они должны совпадать (для сравнения и размещения сегментов использовались компьютеры). После этого человеческий геном убрали и получили псевдогеном шимпанзе, который якобы указывал на общее родство с человеком (т.е. эволюцию).

Таким образом, была получена смешанная последовательность , которая не является настоящей. Предположение эволюции в получении генома шимпанзе таким вот способом должно было бы создать видимость генома человека больше, чем он есть на самом деле. Но даже если учитывать это эволюционное предубеждение, реальные отличия намного больше, чем 1%.

В 2007 г. в Science была опубликована статья о сходстве ДНК человека и шимпанзе. Заголовок звучал так: «Относительные отличия: миф об 1%».2 Автор статьи Джон Коен ставит под вопрос цифру 1%. Он ссылается на данные сравнения, которые были проведены в проекте по секвенированию ДНК шимпанзе. Согласно анализу это отличие составляет минимум 5%. Несмотря на это, в журнале продолжают появляться заявления об 1%.

Для того чтобы показать, насколько это неправильно, Джеффри Томкинс и Джерри Бергман в 2012 г. пересмотрели опубликованные исследования, в которых проводились сравнения ДНК человека и шимпанзе.5 Они пришли к выводу: «Если взять всю ДНК, а не только отобранные заранее участки, можно смело заключить, что сходство генома человека и шимпанзе составляет примерно 87%, во всяком случае, не больше 81%».

Другими словами, отличия между обезьяной и человеком огромны, возможно даже больше чем 19%. Д-р Томкинс провел свои собственные сравнения и получил цифру 30%!6 К тому же вопреки ожиданиям эволюционистов у шимпанзе и человека очень разные Y-хромосомы, носителями которых являются только мужчины.7

Огромная разница между людьми и обезьянами не оправдывает эволюционных ожиданий, но наоборот подтверждает тот факт, что мы были сотворены отдельно от животных.

Сравнение двух сложных геномов – дело непростое! Необходимо определить, насколько важны различные части ДНК, и какое значение имеют разные типы отличий. К примеру, как быть с генами человека, которые отсутствуют у шимпанзе, и наоборот? Похоже, что генетики-эволюционисты их игнорируют, а сравниваются только схожие гены.

Во многих сравнениях использовались только гены, которые кодируют белки (только 1,2% ДНК, а многие гены, кодирующие белки, как у человека, так и у шимпанзе, почти одинаковы8 ). Причем считалось, что остальная часть ДНК неважная или «мусорная». Однако подобное мнение не обосновано. Почти вся ДНК имеет функцию, что снова противоречит ожиданиям эволюционистов.9 Но даже если бы «мусорная» ДНК была нефункциональной, отличия были бы гораздо больше, чем в участках, кодирующих белки, и при определении отличий их следовало бы учитывать. Люди и обезьяны не идентичны на 99%. Нет!

Какой бы ни был процент сходства, что он доказывает?

Ни эволюционисты, ни креационисты не делали прогнозов о проценте сходства до того, как он был подсчитан. Другими словами, каким бы ни был процент сходства: 99%, 95%, 70% или какой-либо другой, эволюционисты все равно будут доказывать общее родство с обезьянами, а креационисты будут видеть в этом общий дизайн. Размышляя над последствиями этих данных, мы должны понимать, что имеем дело не с точной наукой, которую можно доказать путем эксперимента. Каждый получает свое значение, основываясь на личное мировоззрение.

Однако, чем больше отличий между человеком и обезьяной, тем сложнее эволюционистам объяснить их в рамках эволюционной временной шкалы. Именно поэтому они изо всех сил пытаются уменьшить эти отличия.

Миф продолжает жить

Сравнения целых геномов подтвердили, что отличие между человеком и обезьяной намного больше, чем 1%. Так почему же миф об 1% продолжает жить?

Почему журнал Science увековечил этот миф в 2012 г.? В 2007 Коен привел высказывание генетика Сванте Паабо, специалиста по шимпанзе, члена консорциума Института эволюционной антропологии им. Макса Планка (Германия): «В конце концов, вопрос отличия между человеком и обезьяной - это больше политический, социальный и культурный вопрос».2

Возможно, эволюционисты не откажутся от мифа об 1% именно потому, что он имеет политический, социальный и культурный смысл. Они делают это с одной целью – чтобы отрицать явные выводы сравнений ДНК, что мы, люди, очень отличаемся от шимпанзе . Миф о сходстве используется еще и для поддержки мнения о том, что люди не имеют особого места в этом мире, и что обезьяны могут и должны иметь такие же права, как и человек.10

Огромная разница между людьми и обезьянами не оправдывает эволюционных ожиданий, а наоборот подтверждает тот факт, что мы были сотворены отдельно от животных. Бог создал первого человека из праха земного (Бытие 2:7), а первую женщину из ребра мужчины (Бытие 2:22), а не из обезьяноподобного существа. Люди, в отличие от животных, были сотворены по образу Бога (Бытие 1:26, 27). Они – особое творение. Этот образ не был потерян во время грехопадения, он был испорчен,11 поэтому Бог сотворил людей с особым замыслом и сейчас и в вечности.

1. Гиббонс A., Карликовые шимпанзе становятся, так же как и обычные шимпанзе, самыми ближайшими родственниками человека // Science Now , 13 June 2012; news.sciencemag.org .

Большой мозг, кроме человека, появился в ходе эволюции еще у слонов и китообразных. Но ведь они и сами очень большие, куда больше нас. А в целом эволюция до сих пор редко приводила к появлению видов с таким большим мозгом. Ведь этот орган обходится животным очень дорого. Во-первых, мозг потребляет огромное количество калорий, поэтому животному с большим мозгом требуется больше пищи. Во-вторых, большой мозг затрудняет роды: у наших предков до изобретения медицины была поэтому очень большая смертность при родах, причем умирали как дети, так и матери (Мы еще вернемся к обсуждению этих вопросов). А главное, есть множество способов прекрасно прожить и без большого мозга, чему свидетельством является вся живая природа вокруг нас. Требовалось некое уникальное стечение обстоятельств, чтобы естественный отбор стал поддерживать увеличение мозга у тех обезьян, которые стали нашими предками. Ученые, изучающие эволюцию человека, изо всех сил пытаются понять, что это были за обстоятельства. Мы к этой теме обязательно вернемся.

И последнее: кто-то ведь должен быть первым! Мы - первый вид на этой планете, достаточно сообразительный для того, чтобы задаться вопросом: "Откуда я появился и почему другие животные не стали такими же, как я?" Если бы первыми разумными существами стали муравьи, они бы терзались тем же вопросом. Станут ли другие виды животных разумными в будущем? Если мы, люди, им не помешаем, не истребим их и позволим спокойно эволюционировать, то это не исключено. Может быть, вторым видом разумных существ когда-нибудь станут потомки нынешних дельфинов, или слонов, или шимпанзе.

Но эволюция - ужасно медленный процесс. Чтобы заметить хоть какие-то эволюционные изменения у таких медленно размножающихся и медленно взрослеющих животных, как шимпанзе, нужно наблюдать за ними как минимум несколько веков, а лучше - тысячелетий. Но мы начали наблюдать за шимпанзе в природе лишь несколько десятилетий назад. Даже если бы шимпанзе сейчас действительно эволюционировали в сторону "поумнения", мы просто не сумели бы это заметить. Впрочем, я не думаю, что они это делают. Но вот если бы все люди сейчас переселились из Африки на другие материки, а Африку сделали бы одним огромным заповедником, то в конце концов потомки нынешних шимпанзе, бонобо или горилл вполне могли бы стать разумными. Конечно, это будут вовсе не люди, а другой вид разумных приматов. Только ждать придется очень долго. Может быть, 10 миллионов лет, а может, и все 30.

Среди откликов на книгу "Рождение сложности" преобладали положительные, но кое-какие упреки тоже были высказаны. Один из них меня сильно удивил. Критику показалось, что, включив в книгу несколько страниц полемики с креационистами (людьми, отрицающими эволюцию), я проявил неуважение к читателю. Дескать, книга рассчитана на грамотных людей, и оскорбительно думать, что кто-то из них может всерьез относиться к таким глупостям, как креационизм.

Так-то оно так, но приверженцы этих глупостей весьма активны, лезут во все щели, а многие пусть и грамотные, но далекие от биологии люди не очень хорошо ориентируются в фактах, на которых основана железобетонная уверенность биологов в реальности эволюции. Дорогие читатели, я вас уважаю. Но на всякий случай все-таки приведу здесь пару фактов, которые могут пригодиться в бытовых спорах с креационистами. Время от времени креационисты попадаются на жизненном пути каждого нормального человека.

Недавно мы с коллегами опубликовали в интернете большой текст, фактически целую электронную книгу, под названием "Доказательства эволюции" (Борисов и др., 2010 ). Эта подборка во многом избыточна. Для того чтобы признать реальность эволюции (включая происхождение человека от древних нечеловеческих обезьян), достаточно десятой доли того, что там изложено. Доказательств так много и они такие разные, что для удобства их обычно делят на тематические группы: эмбриологические доказательства, палеонтологические, биогеографические, сравнительно-анатомические, молекулярно-генетические и т.д. Здесь я приведу лишь несколько фактов из последней группы: они достаточно просты, компактны и неопровержимы. Прочие доказательства доступны по адресу http://evolbiol.ru/evidence.htm .

Итак, какие же свидетельства эволюционного происхождения человека от "нечеловеческих животных" дает нам молекулярная генетика? Напомню, что гены - это фрагменты молекул ДНК, а ДНК - это полимер, представляющий собой длинную цепочку последовательно соединенных мономеров - нуклеотидов. В состав ДНК входят нуклеотиды четырех типов, обозначаемых буквами А, Т, Г и Ц (или А, Т, G и С). Из этих букв складываются длинные тексты, примерно такие: .. АТТГГААТАТГЦГЦАТГЦАТАААГ...

Генетические тексты, записанные в молекулах ДНК (хромосомах) (каждая хромосома состоит из одной молекулы ДНК и множества вспомогательных белков, которые помогают правильно упаковывать ДНК, "считывать" с нее информацию, размножать и т.д. У человека в ядре каждой клетки находится 23 пары хромосом, причем одна хромосома в каждой паре получена от мамы, а другая - от папы. У шимпанзе и других "нечеловеческих человекообразных обезьян" 24 пары хромосом. У предков человека две хромосомы слились в одну (наша вторая хромосома сохранила четкие следы этого слияния). Вообще изменение числа хромосом - не редкость в эволюции. Вопреки распространенному среди креационистов заблуждению различия в числе хромосом не являются непреодолимым препятствием для скрещивания и производства плодовитого потомства. Известны виды организмов (растений, насекомых, млекопитающих), у которых есть внутривидовая изменчивость по числу хромосом, причем особи с разным числом хромосом скрещиваются и дают нормальное плодовитое потомство. Один из примеров - дикие кабаны, у которых имеется значительный хромосомный полиморфизм ) в виде последовательностей из четырех нуклеотидов, передаются по наследству от родителей к потомкам. В них особым образом (ужасно сложным) зашифрованы наследственные свойства организма. У каждого организма свой уникальный набор таких текстов, который называется геномом (исключение - однояйцевые близнецы, у них геномы одинаковые).

У близких родственников геномы очень похожи - например, из каждых 10000 букв может различаться в среднем лишь одна, а остальные 9999 будут одинаковы. Чем отдаленнее родство, тем больше различий. Сравнение нуклеотидных последовательностей ДНК - превосходный метод определения степени родства сравниваемых организмов. Это обстоятельство широко применяется на практике, в том числе для установления отцовства (или более отдаленного родства). Например, недавно на основе анализа ДНК из человеческих костей, обнаруженных под Екатеринбургом, удалось доказать, что это действительно (как и предполагалось) останки семьи последнего российского императора Николая II. При этом для сравнения был использован генетический материал ныне живущих родственников царской семьи (Rogaev et al. 2009 ).

Изучая семьи с известной генеалогией, генетики оценивают скорость накопления различий в ДНК. В частности, большую помощь оказало исследование ДНК населения Исландии - уникальной страны, где по церковным книгам можно выяснить родословную чуть ли не каждого жителя на много веков вспять, порой даже до первопоселенцев, прибывших в Исландию из Норвегии в IX веке. Причем из останков нескольких первых колонистов тоже удалось извлечь ДНК для анализа. Теми же методами можно реконструировать историю целых народов или, к примеру, находить среди современных азиатов потомков Чингисхана. Результаты генетического анализа при этом хорошо согласуются с сохранившимися историческими сведениями. В ходе многочисленных исследований такого рода, где можно было непосредственно сравнить генетические данные с историческими, генетики раз за разом убеждались в достоверности оценок родства на основе сравнения ДНК, а используемые методы развивались и совершенствовались.

То, что обезьяна – близкий родственник человека, известно уже давно, шимпанзе среди всех обезьян – наш самый близкий родственник. При исследовании ДНК происхождение человека от обезьяноподобных предков вполне подтверждается. Генетические различия на уровне ДНК между людьми составляют в среднем 1 нуклеотид из 1000 (то есть 0.1%), между человеком и шимпанзе - 1 нуклеотид из 100 (т.е. 1%).

По размеру генома человек и высшие приматы не отличаются друг от друга, но отличаются по количеству хромосом - у человека на одну пару меньше. Как было рассказано на прошлых лекциях, у человека 23 пары хромосом, т.е. всего 46. У шимпанзе 48 хромосом, на одну пару больше. В процессе эволюции у предков человека две разных хромосомы приматов объединились в одну. Подобные изменения числа хромосом встречаются и в эволюции других видов. Они могут быть важны для генетической изоляции группы в процессе видообразования, так как в большинстве случаев особи с разным числом хромосом не дают потомства.

Время расхождения (дивергенции) видов, или другими словами, время существования последнего общего предка для двух видов, можно определить несколькими способами. Первый такой: проводят датировку костных останков и определяют, кому эти останки могли принадлежать, когда мог жить общий предок тех или иных видов. Но костных останков предполагаемых предков человека не так много, чтобы можно было с уверенностью восстановить и датировать полную последовательность форм в процессе антропогенеза. Сейчас используют другой способ датировки времени расхождения человека и остальных приматов. Для этого подсчитывают количество мутаций, накопившихся в одних и тех же генах в каждой из ветвей за время их раздельной эволюции. Скорость накопления этих мутаций более менее известна. Скорость накопления мутаций устанавливают по числу различий в ДНК тех видов, для которых известны палеонтологические датировки расхождения видов по костным останкам. Время расхождения человека с шимпанзе по разным оценкам варьирует от 5,4 до 7 млн. лет назад.

Вы уже знаете, что геном человека полностью прочтен (секвенирован). В прошлом году появилось сообщение, что прочтен также геном шимпанзе. Сравнивая геномы человека и шимпанзе, ученые пытаются выявить те гены, которые “делают нас людьми”. Это было бы легко сделать, если бы после разделения ветвей эволюционировали только гены человека, но это не так, шимпанзе тоже развивались, в их генах тоже накапливались мутации. Поэтому, чтобы понять, в какой ветви произошла мутация – у человека или у шимпанзе - приходится сравнивать их еще и с ДНК других видов, гориллы, орангутана, мыши. То есть то, что есть только у шимпанзе и нет например у орангутана, это чисто «шимпанзиные» замены нуклеотидов. Таким образом, сравнивая нуклеотидные последовательности разных видов приматов, мы можем выделить те мутации, которые произошли только в линии наших предков. Сейчас известно около дюжины генов, которые “делают нас людьми”.

Обнаружены различия между человеком и другими животными по генам обонятельных рецепторов. У человека многие гены обонятельных рецепторов инактивированы. Сам фрагмент ДНК присутствует, но в нем появляются мутации, которые инактивируют этот ген: либо он не транскрибируется, либо он транскрибируется, но с него образуется нефункциональный продукт. Как только прекращается отбор на поддержание функциональности гена, в нем начинают накапливаться мутации, сбивающие рамку считывания, вставляющие стоп-кодоны и т.д. То есть мутации появляются во всех генах, и скорость мутирования примерно постоянная. Удается поддерживать ген функционирующим только за счет того, что мутации, нарушающие важные функции, отбрасываются отбором. Такие инактивированные мутациями гены, которые можно распознать по последовательности нуклеотидов, но накопившие мутации, делающие его неактивным, называются псевдогенами. Всего в геноме млекопитающих около 1000 последовательностей, соответствующих генам обонятельных рецепторов. Из них у мыши 20% псевдогенов, у шимпанзе и макаки инактивирована треть (28-26%), а у человека – более половины (54%) являются псевдогенами.

Псевдогены найдены у человека также среди генов, которые кодируют семейство белков кератинов, входящих в состав волос. Так как волосяной покров у нас меньше, чем у шимпанзе, то понятно, что часть таких генов могла быть инактивирована.

Когда говорят об отличии человека от обезьяны, то в первую очередь выделяют развитие умственных способностей и способность к речи. Найден ген, связанный со способностью говорить. Этот ген выявили, изучая семью с наследственными нарушением речи: неспособностью научиться строить фразы в соответствии с правилами грамматики, сочетавшейся с легкой степенью задержки умственного развития. На слайде представлена родословная этой семьи: кружки – это женщины, квадратики – мужчины, закрашенные фигуры – больные члены семьи. Мутация, ассоциированная с заболеванием, находится в гене FOXP2 (forkhead box P2). У человека достаточно трудно исследовать функции гена, легче это делать у мышей. Используют так называемую технику нокаута. Ген прицельно инактивируют, если знать конкретную последовательность нуклеотидов, то это возможно, после этого у мыши этот ген не работает. У мышей, у которых выключили ген FOXP2 , нарушилось формирование одной из зон мозга в эмбриональный период. Видимо, у человека эта зона связана с освоением речи. Кодирует этот ген фактор транскрипции. Напомним, что на эмбриональной стадии развития факторы транскрипции включают группу генов на тех или иных этапах, которые контролируют превращение клеток в то, во что они должны превратиться.

Чтобы посмотреть, как этот ген эволюционировал, его просеквенировали у разных видов: мыши, макаки, орангутана, гориллы и шимпанзе, после этого сравнили эти последовательности нуклеотидов с человеческой.

Оказалось, что этот ген очень консервативен. Среди всех приматов только у орангутана имелась одна аминокислотная замена, и одна замена у мыши. На слайде у каждой линии видны две цифры, первая показывает число аминокислотных замен, вторая – число так называемых молчащих (синонимических) нуклеотидных замен, чаще всего это замены в третьей позиции кодона, не влияющей на кодируемую аминокислоту. Видно, что молчащие замены накапливаются во всех линиях, то есть мутации в данном локусе не запрещены, если они не ведут к аминокислотным заменам. Это не значит, что не появлялись мутации в белок-кодирующей части, они скорее всего появлялись, но были отсеяны отбором, поэтому мы не можем их зафиксировать. В нижней части рисунка схематично изображена аминокислотная последовательность белка, отмечены места, где произошли две аминокислотные замены человека, которые, видимо, повлияли на функциональные особенности белка FOXP2 .

Если белок эволюционирует с постоянной скоростью (число нуклеотидных замен в единицу времени постоянно), то число замен в ветвях будет пропорционально времени, в течение которого замены накапливались. Время разделения линии грызунов (мыши) и приматов принимается равным 90 млн. лет, время разделения человека и шимпанзе – 5.5 млн лет. Тогда количество замен m, накопившихся суммарно в линии мыши и в линии приматов между точкой разделения с мышью и точкой разделения человека и шимпанзе (см. рисунок), по сравнению с числом замен h в линии человека, должно быть в 31.7 раз больше. Если же в линии человека накопилось больше замен, чем ожидается при постоянной скорости эволюции гена, то говорят об ускорении эволюции. Во сколько раз ускорена эволюция, вычисляют по простой формуле:

A. I.= ( h /5.5) / [ m /(2 x 90 - 5.5)]= 31.7 h / m

Где A.I. (Acceleration Index) – индекс ускорения.

Теперь надо оценить, находится ли отклонение числа замен в линии человека от в пределах случайного, или отклонение достоверно выше ожидаемого. Вероятность того, что в линии человека за 5.5 млн. лет появится 2 аминокислотные замены при том, что вероятность появления замен оценивается по линии мыши как 1/(90+84.6)=1/174.6. При этом используют биноминальное распределение B (h + m , Th/(Th+Tm)), где h - число замен в линии человека, m-число замен в линии мыши: Th=5.5, Tm=174.5.

Один из популярных доводов креационистов звучит так: у человекообразных обезьян - шимпанзе, горилл и орангутанов - на 2 хромосомы больше, чем у человека. Как же получилось, что в процессе эволюции у людей потерялись хромосомы? Происходит ли что-то подобное у нас сейчас? Почему люди могут и не подозревать, что они - мутанты? Каким образом эти мутанты размножаются?

Сравнение хромосом человека и шимпанзе.Видно, что 2-я хромосома человека соответствует 2-м хромосомам шимпанзе. Источник: Jorge Yunis, Science 208:1145-58 (1980). Courtesy of Science magazine.

Напомним нашим уважаемым читателям, что хромосомы - это такие штуки, в которые в наших клетках упакована ДНК. У человека 23 пары хромосом: 23 хромосомы достались нам от мамы и 23 - от папы. Итого 46. У шимпанзе - 24+24=48. Полный набор хромосом называется «кариотип». В каждой хромосоме находится в плотно скрученном виде очень большая молекула ДНК. На самом деле, важно не число хромосом, а те гены, которые в этих хромосомах содержатся. Один и тот же набор генов может быть упакован в разное число хромосом.

В 1980 году в авторитетном журнале Science вышла статья команды генетиков университета Миннеаполиса. Исследователи применили новейшие на тот момент методы окраски хромосом (на хромосомах появляются поперечные полоски разной толщины и яркости, при этом каждая хромосома отличается своим особым набором полосок). Оказалось, что у человека и шимпанзе исчерченность хромосом почти идентична! Но как быть с лишней хромосомой у обезьян? Всё очень просто: если напротив второй хромосомы человека поставить в одну линию 12-ю и 13-ю хромосомы шимпанзе, соединив их концами, мы увидим, что вместе они и составляют вторую человеческую.

Позже, в 1991 году, учёные присмотрелись к точке предполагаемого слияния на второй человеческой хромосоме и обнаружили там то, что и искали, - последовательности ДНК, характерные для теломер - концевых участков хромосом. Ещё через год на той же хромосоме нашлись следы второй центромеры (центромера - участок, необходимый для нормального деления клетки. Центромера обычно делит хромосому на две части, называемые плечами; у каждой хромосомы имеется только одна активная центромера). Очевидно, на месте одной хромосомы раньше было две. Итак, когда-то у наших предков две хромосомы слились в одну, образовав 2-ю хромосому человека.

Как давно это случилось? Сейчас, когда палеогенетики научились восстанавливать геномы ископаемых существ, мы знаем, что и у неандертальца, и у денисовского человека несколько десятков тысяч лет назад уже было 46 хромосом, как и у нас. По современным данным, слияние произошло гораздо раньше, в интервале 2,5-4,5 млн лет назад. Для того чтобы определить дату точнее, хорошо бы заполучить геномы гейдельбергского человека и Homo erectus, а также полностью реконструировать соответствующие хромосомы современных человекообразных обезьян.

Но возникает вопрос: допустим, у кого-то из наших предков две хромосомы соединились в одну. У него получилось нечётное количество хромосом - 47, в то время как у остальных, не мутировавших особей - по-прежнему 48! И как же такой мутант потом размножался? Как вообще могут скрещиваться особи с разным числом хромосом? Напомню, что при мейозе - клеточном делении, в результате которого образуются половые клетки - каждая хромосома в клетке должна соединиться со своей парой-гомологом. А тут возникла непарная хромосома! Куда же ей податься?

Но оказывается, это - не проблема, если при мейозе гомологичные участки хромосом найдут друг друга. В случае нечётного числа хромосом некоторые половые клетки могут нести «несбалансированный» генетический набор из-за неправильного расхождения хромосом в мейозе, но другие могут получиться вполне нормальными.

При скрещивании 47-хромосомного мутанта с 48-хромосомной «дикой» особью часть деток получится обычной, 48-хромосомной (24+24), а часть - 47-хромосомной (23 от мутантного родителя + 24 от обычного). В итоге появляются уже несколько особей с нечётным числом хромосом. Остаётся им встретиться - и вуаля: в следующем поколении появляются 46-хромосомники (23+23). Специалисты полагают, что дальнейшее распространение 46-хромосомного типа могло произойти благодаря неким эволюционным преимуществам, возникшим в результате этой мутации. Слияние хромосом привело к потере или изменению работы генов, находившихся вблизи точки слияния. Может быть, из-за этого возросла плодовитость или усилились когнитивные способности (исследования показывают, что несколько генов, находящихся вблизи точки слияния хромосом, экспрессируются в мозгу, а также в половых железах мужчин).

Модель «гориллоподобного» полигамного клана ранних Homo, где у самца (или мужчины) произошло слияние хромосом. Квадратики - самцы, кружки - самки.Самец с возникшей мутацией (II поколение), обладатель 47 хромосом, имел детей от нескольких самок (III поколение). В итоге, часть его потомков получились 48-хромосомными (незакрашенные), часть - 47-хромосомными (наполовину закрашенные), в дополнение к больным и мёртвым из-за несбалансированности хромосом (чёрные треугольники). В IV поколении в результате скрещивания двух носителей мутации получаются 46-хромосомные варианты (полностью закрашенные кружок и квадрат).

Кто-нибудь скажет, что всё это фантазии. Однако слияние хромосом происходит у людей и сейчас, в результате распространённой мутации - робертсоновской транслокации (сокращённо - ROB).

Если вы видели хромосому на картинке, то представляете, что часто она выглядит как два «плеча», отходящих от одной точки - (эта точка и является центромерой). Иногда плечи одинаковой длины - такую хромосому называют метацентрической. Если плечи неравны - хромосома субметацентрическая. И если одно из плеч такое коротенькое, что его почти не видно, - хромосома акроцентрическая.

Так вот, при ROB две акроцентрические хромосомы разрываются в точке центромеры, и их длинные плечи сливаются, формируя новую единую хромосому. Короткие плечи тоже соединяются и образуют маленькую хромосому, которая обычно теряется за несколько клеточных делений. Вот и стало на хромосому меньше. При этом маленькая хромосома содержит так мало генетического материала, что может пропасть без какого-либо заметного эффекта для индивида. Всё бы хорошо, только у организма получился нечётный набор хромосом (22+23=45 вместо 46).

Робертсоновские транслокации - не такое уж редкое событие. 45 хромосом обнаруживается у каждого 1000-го новорождённого ребёнка. У человека ROB может затрагивать акроцентрические хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22. Большинство носителей ROB абсолютно здоровы и ни о чём не подозревают, пока не пытаются заводить детей. Но проблем может и не возникать - и в этом случае мутация будет передаваться из поколения в поколение, никем не замеченная.

А каков шанс двум таким мутантам встретиться и родить 44-хромосомного ребёночка? Казалось бы, это очень маловероятное событие. Однако в небольших человеческих популяциях браки между родственниками - например, кузенами - не редкость. В этом случае скрещивание двух носителей ROB вполне возможно. Такие истории известны генетикам уже много десятилетий. Вот только две из них.

Факт передачи мутации в течение как минимум 9 поколений зафиксирован в 1987 году. ROB были обнаружены в трёх финских семьях, восходящих к общему предку. Генеалогию семей удалось проследить до начала XVIII века, когда их предки жили в 3-х деревнях на севере нынешней Финляндии, недалеко друг от друга. Самая крупная из семей содержала на момент исследования как минимум 49 носителей слившихся хромосом 13 и 14. Среди них нашлась и гомозигота по мутации, обладатель 44 хромосом - женщина, родители которой были троюродными кузенами. За исключением небольшого роста, 152 см, она была здорова и родила 6 детей! Умерла удивительная женщина в 63 года от остановки сердца.

Ещё один случай зафиксирован в 2016 году в Китае. История такова: 25-летний китайский мужчина женился на молодой женщине; у них родился сын, но умер 6 месяцев от роду. В связи с этим медики сделали генетический анализ. Выяснилось, что умерший ребёнок был 45-хромосомным, мама - обычная, а вот папа - обладатель 44 хромосом. Дальнейшее расследование показало, что родители мужчины - двоюродные брат и сестра, оба носители ROB. У них слились в одну хромосомы 14 и 15. Специалисты решили провести полное обследование уникального пациента. Для начала его осмотрели психиатр и невропатолог, которые не выявили никаких отклонений от нормы. Затем мужчине сделали томограмму мозга, электроэнцефалограмму и даже люмбальную пункцию - всё прекрасно, «мутант» здоров как бык. Далее учёные изучили сперматозоиды как самого мужчины (44 хромосомы), так и его отца (45 хромосом). У отца 20% спермиев оказались несбалансированными, зато у сына - 99,7% спермиев были вполне нормальны. Итак, наш 44-хромосомный мужчина здоров и готов к размножению. Конечно, как видим, при браке с женщиной - носителем обычного кариотипа, у него возникли трудности. А вот если бы ему попалась такая же, как он, ROB-гомозигота - всё было бы идеально.

По мнению авторов исследования, репродуктивный барьер между носителями ROB и обычными людьми, теоретически, может привести к формированию изолированной популяции 44-хромосомных людей, скрещивающихся друг с дружкой. А это уже путь к возникновению нового подвида Homo sapiens.

Изучение обезьян позволяет ученым делать открытия, имеющие значение для всего мира существ на планете. Специалистами изучаются не только отдельные поведенческие признаки. Генетики тщательно углубляются в вопросы о хромосомной структуре животных. Вопрос о том, сколько хромосом у обезьян по отношению к другим животным, имеет первостепенное значение для исследователей.

Сколько хромосом у обезьяны

Наследственный материал, входящий в состав ядра эукаритической клетки организма называется хромосомой. Нити хромосом образуют ДНК. Функции молекулы включают в себя сохранение и передачу информации об определенных свойствах, присущих каждому виду (кариотипу) организма. Шимпанзе имеет самое близкое строение к человеческому ДНК. У этого вида обезьяны 48 хромосом или 24 пары клеток. У человека для сравнения 46 хромосом. Некоторые исследователи утверждают о том, что геном шимпанзе совпадает на 97,4 % с человеческим.

Другие приматы имеют свою структуру кариотипа (количество хромосом):

1. Макаки – 42.
2. Гиббоны – 44.
3. Мартышки – 55-71.
4. Ревуны – 42-50.

По одной из версий, которая поддерживает происхождение людей от обезьян, хромосомные изменения случились в процессе мутации около 6 млн. лет назад. Как утверждают исследователи, под воздействием внешних факторов две хромосомы слились в одну и образовались два разных кариотипа, человека и шимпанзе. Человекообразные обезьяны и человек объединены в семейство гоминид.

Наименьшие генетические вариации присущи именно человеку. Поэтому хромосомные изменения и кровосмешение часто бывают проблемными. Генетическая схожесть двух не родственных людей больше, чем у шимпанзе из одной семьи. Поэтому библейское происхождение людей от Адама и Евы в некотором роде имеет под собой основание. Генетическое разнообразие людей очень мало, несмотря на различия во внешних признаках: цвете кожи, глаз, росте, телосложении.

На сегодняшний момент специалисты опровергают схожесть генома человека и шимпанзе, и как следствие, версию об общем предке. Интересно, что ДНК человека и банана совпадает на 50 %. Но это не говорит о том, что наш организм и ДНК банана имел когда-то общего родственника. Например, ДНК человека и мыши совпадает на 98 %, а с собакой на 95%. С другой стороны, именно генетическая схожесть позволяет человечеству открывать новые лекарства, творящие революцию в фармакологии. С помощью опытного изучения создаются все более мощные средства против тяжелых заболеваний.

В настоящее время проводится многочисленные исследования в ДНК шимпанзе и человека. Противники теории о совпадении ДНК утверждают, что на самом деле отличия между геномами около 19%. То есть в действительности схожесть составляет не более 81%, а по некоторым источникам намного меньше.

У генетиков принят термин – эффективный размер популяции. Он обозначает необходимое количество особей для передачи всего генетического материала. Согласно исследованиям, для сохранения генетической информации человека необходимо около 15 000 людей, не более 0,02% от всего населения. У мышей эффективный размер популяции равен 733 000 особей. Таким образом, генетическая схожесть не является определяющим фактором для утверждения о том, что когда-то человек и шимпанзе имели общего предка. Споры по этому вопросу не утихают до сих пор.